این سندرم برگرفته از نام دو پزشك به نام های " ادوارد اهلر " از دانمارك و  "هنری الكساندر دانلس"  از فرانسه می باشد كه به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم میلادی پرداختند

 

تعریف:سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیكی نادر گفته می شود كه باعث نقص در سنتز كلاژن در انسان می گردد. بسته به اینكه چه نوع موتاسیونی در فرد رخداده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: كبود شدگی،مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست و ضعف بافتی می باشد.شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید كننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا كنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد.

 

علت:انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است كه ژنهای فرد رخ داده است . مهمترین چالشی كه در این سندرم وجود دارد ، پروتئین های فیبری هستند كه باعث الاستیسیته و استحكام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیكی باعث تغییر در عملكرد آنزیمی می گردد كه فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند می گردد.بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد كه به "الگوی اتوزومال غالب" معروف است. این بدان معناست كه برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یك كپی از این ژن ناقص كافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد كه كودكی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن موتانت را به ارث ببرد

 

علائم:علائم و  نشانه های رایج این سندرم عبارتند از :-    هیپرالاستیسیتی و یا شكنندگی پوست
-    روند غیر نرمال ترمیم زخم یا اسكار ها كه بیش از حد معمول زمان لازم دارند 
-    انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل كه دامنه حركتی بیش از حد نرمال خود دارند.
-    در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان
-    ضعف ماهیچه ایی
-    تاخیر تكامل حركتی
-     براحتی كبود شدگی پوست
-    مشكلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
-    سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا كولون

 

سندرم اهلر دانلس به شش گروه عمده تقسیم می شوند كه این تقسیم بندی بر اساس معیار های تشخیصی خاص صورت گرفته است:
نوع بیش حركتی:

- افزایش بیش از حد دامنه حركتی مفاصل 
-    مفاصل سست و ناپایدار
-    پوست نرم و ارتجاعی
-    بیماریهای مزمن تهلیل برنده مفصلی
-    استئوآرتریت زودرس پیشرفته به همراه درد
-    مشكلات دریچه ایی قلب

 

نوع كلاسیك:
-    مفاصل سست به همرا استعداد دررفتگی مفاصل و تاخیر در تكامل و مهارتهای سیستم حركتی 
-    الاستیسیتی بیش از حد پوست
-    پوست شكننده كه براحتی كبود و یا از هم گسیخته می شود 
-    روند طولانی ترمیم زخم ها و اسكارها
-    رشد فیبری و غیر سرطانی در نواحی فشاری از قبیل آرنج و زانو 
-    هرنی
-    مشكلات دریچه قلبی

 

نوع عروقی:-    عروق خونی و ارگانهای حساس و شكننده ، كه مستعد گسیختگی و پارگی می باشند .
-    پوست نازك و شكننده كه براحتی كبود می شود .
-    مشاهده عروق موجود در زیر پوست
-    خصوصیات ظاهری از قبیل لب و بینی باریك ، گونه فرو رفته  و چانه كوچك
-    مفاصل سست بخصوص در انگشتان

 

 

نوع كیفواسكلیوزیس :
-    انحنای پیشرونده ستون مهره ها به همراه مشكلات تنفسی
-    چشم های حساسو شكننده كه مستعد گسیختگی و آسیب می باشند .
-    ضعف ماهیچه ایی
-    افزایش ریسك گسیختگی در عروق با سایز متوسط

 

نوع arthrochalasis :
-    مفاصی بسیار سست و دررفتگی مفصل هیپ در هنگام تولد 
-    پوست بسیار نازك و شكننده كه براحتی قابل گسیختگی می باشد 
-    حمله زودهنگام آرتریت
-    افزایش ریسك فقدان تراكم استخوانی و شكستگی

 

نوع dermatosparaxis :
-    شكنندگی بیش از حد پوست
-    سستی مفاصل كه باعث تاخیر در روند تكامل حركتی كودك می گردد
-    قامت كوتاه
-    تاخیر در بسته شدن فونتانل ها
-    انگشتان كوتاه
-    هرنی  نافی

 

علائم بر پایه اینكه فرد به كدام نوع از این سندرم مبتلا شده است ، متفاوت می باشد. با این حال در همه موارد  علائم بروز یافته در نتیجه نقصان و یا كاهش در تولید كلاژن ایجاد می گردد .

 

 به عنوان مثال در شایعترین فرم این سندرم، در نوع بیش حركتی) افزایش دامنه حركتی مفصلی)، علائم شامل، مفاصل انعطاف پذیر و ناپایدار ودردناك به همراه تمایل بسیار شدید به در رفتگی می باشد كه بروز این حالت ناشی از لیگمانهایی است كه، دچار فقدان كلاژن مناسب در ساختار خود می باشند .

 

 فرم دیگری از كلاژن نیز وجود دارد كه مسئول استحكام و قوام پوست می باشد.یكی از نادرترین و شدیدترین فرم این سندرم ، درگیری عروقی این سندرم می باشد كه سبب مرگ زودرس در نتیجه گسستگی و گسیختگی عروق خونی و ارگانها می باشد . 

نوع دیگری از كلاژن به منظور استحكام در ساختار دیواره های عروق خونی مورد استفاده قرار می گیرد.

 

 

منبع : ژنتیک