درمان :با توجه به این مطلب كه بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابرایندرمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسكین علائم وعوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یكی از مهمترین اقدامات درمانی در اینافراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی هایناخواسته و آسیبو یا كبودی می باشد. 

با توجه به این مطلب كه درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشكل از متخصصان مختلف خواهد بود.


-    ملاحظات جراحی:  اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید  پزشك خود رادرباره ابتلا به این سندرم  آگاه سازد . پزشك ممكن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید .

 

-    مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد ، بهتر است از یك پزشك به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد .كه این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسكن، درمانهای جسمی و یا تركیبی از این دو می باشد . 

 

در فیزیكال تراپی ؛ فرد متخصص ممكن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید كه ، باعث تقویت ماهیچه ها گردد كه خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل كمك خواهد كرد . افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند كه از انجام هر گونه فعالیتی كه منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .

 

عوارض:اكثر افراد مبتلا به این سندرم در اغلب موارد داراری زندگی عادی خواهند بود اگر در برخی موارد دچار محدودیتهایی در حیطه حركتی خود خواهند بود . عوارض اغلب بستگی به موقعیت افراد و میزان درگیری آنها با این سندرم دارد .
-    اسكار های برجسته
-    اختلال در ترمیم زخم های جراحی
-    دردهای مزمن مفاصل
-    در رفتگی مفاصل
 -    بروز زود هنگام آرتریت

 

افراد مبتلا به نوع عروقی این سندرم ممكن است با عوارض پیچیده تری روبرو باشند كه شامل گسیختگی خودبخودی عروق اصلی و یا ارگانها كه اینگونه عوارض می تواند برای فرد كشنده باشد.

 

 كیفواسكلیوزیس ممكن است فرد را در معرض بروز مشكلات چشمی قرار دهد.اگر فردی این سندرم را نیز دارا می باشد به علت عدم استحكام بافتی احتمال گسیختگی بافت رحم و یا زایمان  زودرس برای وی وجود دارد.

 

پیشگیری :چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد وقابل توارث نیز است. اگر درخانواده ایی سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر از قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیكی انجام دهند. با مشاوره ژنتیكی، ریسك ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین می گردد.

 

تشخیص:

تشخیص این سندرم بر پایه ، یافته های بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان میباشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی تركیباتشیمیایی بافتهای همبند  مورد استفاده قرار می گیرد. 
-    تست های ژنتیكی : تست DNA برای انواع كلاسیك، عروقی، كیفواسكلیوزیس ، مورد استفاده قرار می گیرد .
-    تست ادراری : این تست برای تشخیص فرم كیفواسكلیوز موثر خواهد بود . اینتست میزان آنزیمی كه به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری می كند.
-    بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گجرفته و در زیر میكروسكپ مورد بررسی قرار می گیرد . این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .

-    اولتراسوند قلبی : بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال

 

 

منبع : ژنتیک